Dados do Trabalho

Título

PACIENTE COM SINDROME DA QUILOMICRONEMIA FAMILIAR COM DOENÇA CORONARIA E TRATADO COM INIBIDOR DA APOLIPOPROTEINA C-III (APOC-III)

Introdução

A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma desordem genética rara, geralmente subdiagnosticada, causada pela perda da atividade da Lipase Lipoproteica (LPL) e caracterizada por níveis muito elevados de triglicerídeos e episódios recorrentes de pancreatite. Na SQF, a lipólise mediada pela LPL é defeituosa, o que leva ao acúmulo de quilomícrons circulantes. Desta maneira, estes pacientes terão menores níveis séricos de partículas aterogênicas remanescentes de quilomícrons, o que faz com que eles não costumem ter doença cardiovascular aterosclerótica.

Métodos

Coleta de dados através de entrevista com o paciente e revisão de exames laboratoriais prévios. 

Resultados

Paciente de sexo masculino, 61 anos, branco, ex-etilista, ex-tabagista, com história de hipertensão arterial e diabete tipo 2 há desde os 57 anos. Relata pancreatites de repetição desde os 23 anos (mais de 20 episódios) com triglicerídeos de difícil controle apesar de tratamento farmacológico: estatina de alta potência ezetimiba, betabloqueador, BRA, antidiabéticos orais e insulina. Além disto, o paciente foi submetido à cirurgia de revascularização miocárdica (CRM) em 2020, aos 59 anos de idade. Tinha história familiar de co-sanguinidade dos pais; ambos faleceram por doença coronária. Dos 7 irmãos, 1 faleceu por pancreatite. Ao exame físico: sinais vitais normais, IMC 24,6 kg/m2, sem outros achados relevantes. O escore para SQF foi 11 pontos – SQF muito provável. Em janeiro de 2021 foi estabelecido o diagnóstico genético de SQF, homozigótico para mutação do gene LPL. Em novembro de 2022 foi iniciado tratamento farmacológico com Volanesorsena, um oligonucleotídeo antisenso inibidor da apolipoproteína C-III (APOC-III). Após 3 meses de tratamento, através de aplicação subcutânea semanal, atingiu nível sérico de Triglicerídeos de 195 mg/dL. Neste período, o paciente não teve novos episódios de pancreatite, não apresentou plaquetopenia e não teve efeitos adversos. Figura 1

Conclusões

Apresentamos o caso de um paciente com uma enfermidade rara, que caracteriza-se por causar vários episódios de pancreatite no decorrer da vida. Diferentemente dos casos citados na literatura e da fisiopatogenia da SQF, este indivíduo apresentou doença coronária tratada com CRM. Além disto, apresentou ótima resposta ao tratamento com o inibidor da APOC-III, droga recentemente disponível no mercado brasileiro.

Palavras-chave

Síndrome de quilomicronemia familiar, hipertrigliceridemia severa, gene da lipoproteína lipase

Área

Pesquisa Básica